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罕见病列表

共收录 254 种疾病

内分泌疾病 约1/100,000 - 1/1,000,000
McCune Albright 氏综合症

McCune-Albright Syndrome

以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。

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先天性代谢异常 约1/24,000
脑血管屏障葡萄糖输送缺陷

Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome

GLUT1缺乏综合征是由于葡萄糖转运蛋白1缺陷，导致血液中的葡萄糖无法有效进入大脑，引起大脑“能量饥渴”。

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先天性代谢异常 约1/20,000-1/25,000
糖原累积症

Glycogen Storage Disease

糖原累积症是一组由于参与糖原合成或分解的酶缺陷，导致糖原在组织中过度沉积或利用障碍的疾病。

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染色体异常 约1/1,000,000
家族性高乳糜微粒血症

Familial Chylomicronemia Syndrome

FCS是一种严重的脂质代谢病，由于脂蛋白脂酶（LPL）缺陷导致血液中乳糜微粒极度堆积，引起剧烈腹痛和胰腺炎。

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先天性代谢异常 约1/10,000-1/15,000（日本发病率较高）
组氨酸血症

Histidinemia

组氨酸血症是一种由于组氨酸酶缺乏导致组氨酸在体内蓄积的代谢性疾病。

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染色体异常 纯合子型（HoFH）极罕见（约1/1,000,000），杂合子型较常见。
家族性高胆固醇血症(FH)

Familial Hypercholesterolemia

家族性高胆固醇血症是一种由于LDL受体等基因突变导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高的遗传病。

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皮肤病变 约1/15,000 - 1/20,000
白化症

Albinism / Oculocutaneous Albinism

黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发和眼睛颜色极浅。

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染色体异常 极罕见（全球约100余例报道）
岩藻糖苷贮积症

Fucosidosis

岩藻糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，由于α-L-岩藻糖苷酶缺陷导致岩藻糖基复合物在全身积聚。

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脑部或神经系统病变 极罕见
婴儿神经轴索营养不良

Infantile Neuroaxonal Dystrophy

INAD是一种罕见的神经系统变性病，以神经轴索末端球状体形成为特征。

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皮肤病变 1/10,000 - 1/100,000
外胚层增生不良症

Ectodermal Dysplasia

涉及皮肤、毛发、牙齿和汗腺等外胚层组织发育缺陷的综合征。

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染色体异常 1/500,000 - 1/1,000,000
威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合症

WAGR syndrome

由于11号染色体微缺失导致的，以肾脏肿瘤和眼部畸形为核心的遗传病。

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染色体异常 1/7,500 - 1/20,000
威廉斯氏综合症

Williams Syndrome

由于7号染色体微缺失引起的，表现为独特性格、心血管问题和发育落后的遗传病。

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